জিনগত মহামারী, জিন এবং পরিবেশগত কারণগুলি কীভাবে মানবীয় বৈশিষ্ট্য এবং মানুষের স্বাস্থ্য এবং রোগকে প্রভাবিত করে তার গবেষণা। জেনেটিক এপিডেমিওলজি প্রাথমিকভাবে জনসংখ্যার জেনেটিক্স থেকে তৈরি হয়েছিল, বিশেষত মানবিক পরিমাণগত জেনেটিক্স, এপিডেমিওলজি থেকে ধারণাগত এবং পদ্ধতিগত অবদানের সাথে।
জেনেটিক এপিডেমিওলজির প্রারম্ভিক প্রবক্তা আমেরিকান জেনেটিক বিশেষজ্ঞ নিউটন মর্টন এই ক্ষেত্রটিকে এমন এক হিসাবে সংজ্ঞায়িত করেছেন যা সম্পর্কিত ব্যক্তিদের গ্রুপে জনগণের রোগের উত্তরাধিকারসূতী কারণগুলির মধ্যে ইটিওলজি, বিতরণ এবং রোগের নিয়ন্ত্রণকে সম্বোধন করে। এই সংজ্ঞাটি পরে পরিবেশের ভূমিকা অন্তর্ভুক্ত করার জন্য প্রসারিত করা হয়েছিল, জেনেটিক কারণগুলি মানুষের জনগোষ্ঠীতে রোগকে প্রভাবিত করতে পরিবেশগত কারণগুলির সাথে ঘন ঘন যোগাযোগ করে। ২০০৩ সালে বিজ্ঞানী মইন জে খোরি, জুলিয়ান লিটল এবং উইলি বার্ক মানব জিনোম এপিডেমিওলজি শব্দটি তৈরি করেছিলেন যাতে মহামারীবিদ্যার পদ্ধতিগুলি স্বাস্থ্য এবং রোগ উভয় ক্ষেত্রে জিনোমিক পরিবর্তনের প্রভাব বোঝার জন্য ব্যবহার করে, ফলে এর বাইরে চলে যায়। পৃথক জিনের প্রভাব, যা জেনেটিক এপিডেমিওলজির প্রাথমিক দৃষ্টি নিবদ্ধ ছিল remained
আধুনিক জেনেটিক এপিডেমিওলজিতে সমস্ত রোগ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, সেগুলি সাধারণ এবং জটিল বা অনুমিত সরল, যেমন তথাকথিত মনোজেনিক (একক জিন) ব্যাধি। জিনগত রোগের মহামারীটির অনেক অগ্রগতি আপাতদৃষ্টিতে সহজ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধিগুলির (যেমন, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, সিকেলের কোষের রোগ) জড়িত। যাইহোক, এই অগ্রগতিগুলি ইঙ্গিতও করেছে যে একজাতীয় কারণ এবং পরিবেশগত কারণগুলির সাথে রোগ জিনের মিথস্ক্রিয়ার কারণে মনোজেনিক ব্যাধিগুলিও অত্যন্ত জটিল হতে পারে। জেনেটিক ডিজিজের উপর বিস্তৃত ফোকাস ছাড়াও জিনগত মহামারীটি মহামারীবিজ্ঞানের বিভিন্ন দিককে ধারণ করে, যার মধ্যে রয়েছে প্রসার, ক্লিনিকাল এপিডেমিওলজি, জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্ক এবং রোগের অগ্রগতি এবং ফলাফলগুলি।
.তিহাসিক বিকাশ
Orতিহাসিকভাবে, জেনেটিক মহামারীবিদ্যার ক্ষেত্রটি রোগের কারণ এবং বংশগততার বিষয়ে medicineষধের ক্ষেত্রগুলির শিকড় ধারণ করে। 1950 এর দশকের আগে, ক্ষেত্রটি আনুষ্ঠানিকভাবে প্রতিষ্ঠিত হওয়ার আগে, বিজ্ঞানীরা যাদের সম্ভবত প্রাথমিক জিনগত মহামারী হিসাবে চিহ্নিত করা হবে তারা মানব রোগে প্রকৃতি (জেনেটিক্স) এবং লালন (পরিবেশ) এর মধ্যে সম্পর্ক উন্মুক্ত করার চেষ্টা করছিলেন। এই ক্রিয়াকলাপগুলি মেডিকেল জেনেটিক্স এবং জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের প্রাথমিক অনুশীলনকারীদের ক্রিয়াকলাপের বিপরীতে ছিল। পূর্বের রোগীদের ক্লিনিকাল এবং বর্ণনামূলক দিকগুলির দিকে ঝুঁকির সম্ভাবনা জিনগত জড়িত থাকার দিকে ঝুঁকছিল, যদিও পরবর্তীকালে কিছু রোগের উত্তরাধিকারের ধরণ সম্পর্কে যা জানা ছিল তার উপর ভিত্তি করে জিনগত পরামর্শ দিয়েছিলেন। অন্যদিকে জিনগত মহামারীটির প্রাথমিক অনুশীলনকারীরা প্রায়শই পেটের আলসার এবং রক্তের গ্রুপগুলির জিনগত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রোগগুলির মধ্যে মেলামেশার সন্ধান করেন। তদ্ব্যতীত, 1960 এর দশকের গোড়ার দিকে, যখন জিনগত মহামারীটি রূপ নিতে শুরু করেছিল, মেডিকেল জার্নাল এবং সংস্থার নামে ইউজানিকের উত্তরাধিকার এখনও স্পষ্ট ছিল।
বংশবৃদ্ধি বনাম পরিবেশের সমস্যা সমাধানের প্রয়াসের প্রাথমিক ইতিহাস - যা প্রকৃতি বনাম লালনপালন - মানব রোগ সৃষ্টির ক্ষেত্রে একে অপরের গুরুত্বের দিকে জোর পরিবর্তন করার বিষয় ছিল। বৈজ্ঞানিক এবং সামাজিক উভয় উদ্বেগই সময়ের সাথে সাথে এই দুলগুলিকে চালিত করার জন্য দায়ী, যার মাধ্যমে বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায় এবং সমাজ প্রকৃতি বা লালন-পালন উভয়কেই রোগ সৃষ্টিতে আরও গুরুত্বপূর্ণ নির্ধারক হিসাবে দেখেছিল। আধুনিক যুগে, প্রকৃতি বনাম লালনপালনের বিষয়ে বিতর্ককে ধীরে ধীরে এমন একটি দৃষ্টিভঙ্গি দ্বারা প্রতিস্থাপন করা হয়েছে যাতে মানব রোগে প্রকৃতি এবং লালন-পালন উভয়ের ভূমিকা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। প্রকৃতপক্ষে, জিনগত এবং পরিবেশগত উভয় কারণই রোগের সংবেদনশীলতার উপর প্রভাব ফেলতে দেখা গেছে।
বিংশ শতাব্দীর শেষভাগ থেকে, মানব রোগগুলির জিনগত নির্ধারকের গুরুত্ব ক্রমবর্ধমানভাবে স্বীকৃত হয়েছে। ইতিমধ্যে, মানব জিনতত্ত্ববিদগণ মানব রোগে বিভিন্ন পরিবেশগত সংস্কারের ভূমিকা বর্ণনা করেছেন। ২০০৩ সালে খুরি, লিটল, এবং বার্কের দ্বারা দৃ of়ভাবে ধারণাটির গ্রহণযোগ্যতা বৃদ্ধি পেয়েছে যে বেশিরভাগ মানব রোগ, অন্তত অন্তর্নিহিত জিনগত সংবেদনশীলতা এবং পরিবেশের বিভিন্ন উপাদানগুলির সংস্পর্শের মধ্যে আন্তঃসংযোগের ফলস্বরূপ, পরিবেশ সহ রাসায়নিক, ডায়েটারি, সংক্রামক, শারীরিক এবং আচরণগত কারণগুলি। পরেরটি মানুষের আচরণে সাংস্কৃতিক কারণগুলির প্রভাব এবং অন্যান্য পরিবেশগত কারণগুলির সাথে তাদের মিথস্ক্রিয়াকে আবদ্ধ করে।
জেনেটিক এপিডেমিওলজিতে পন্থা
জেনেটিক এপিডেমিওলজিতে জনসংখ্যা-ভিত্তিক পদ্ধতি, কেস-নিয়ন্ত্রণ গবেষণা এবং প্রসার অধ্যয়ন সহ বিভিন্ন পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। জনসংখ্যা-ভিত্তিক পদ্ধতির উদাহরণস্বরূপ, নির্দিষ্ট রোগ এবং ব্যাধিজনিত রোগীদের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য এবং ফলাফলের তথ্য সংগ্রহ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। অধ্যয়ন জনগোষ্ঠীর আর্থ-সামাজিক এবং অন্যান্য জনসংখ্যার ভেরিয়েবলের বিতরণকারী বৈশিষ্ট্যগুলি জেনে রোগের জন্য অতিরিক্ত অন্তর্দৃষ্টি সরবরাহ করতে পারে।
ব্যবহৃত অন্যান্য পদ্ধতির মধ্যে লিঙ্কেজ অধ্যয়ন অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, যা নির্দিষ্ট জিন এবং অন্যান্য জিনগত কারণগুলির একক হিসাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার প্রবণতা (বরং তারপরে স্বতন্ত্রভাবে) অন্তর্ভুক্ত। মাল্টিফ্যাকটোরিয়াল রোগের জন্য (একাধিক জিনের সাথে জড়িত রোগ), যমজদের সাথে জড়িত অধ্যয়নগুলি কোনও রোগের জিনগত কারণগুলির জন্য ভূমিকা প্রমাণের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে, তবে অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিগুলি সংবেদনশীলতা জিন সনাক্তকরণের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। প্রথম-স্তরের আত্মীয়দের মধ্যে রোগ ঝুঁকির পারিবারিক অধ্যয়নগুলিও ব্যবহৃত হয় এবং প্রায়শই জনসংখ্যার ঝুঁকির জন্য পারিবারিক ঝুঁকির তুলনা করা হয় (যেমন, প্রসার) এবং যদি নিয়ন্ত্রণগুলি পাওয়া যায় (উদাহরণস্বরূপ, কেস-কন্ট্রোল স্টাডিতে), ঝুঁকি পর্যন্ত নিয়ন্ত্রণ ব্যক্তিদের আত্মীয়।
জেনেটিক এপিডেমিওলজির বিকাশে মহামারীবিদ্যার একটি গুরুত্বপূর্ণ অবদান অধ্যয়ন নকশার মিশ্রণে traditionalতিহ্যবাহী মহামারীবিদ্যার পদ্ধতিগুলির প্রবর্তন। মানবিক পরিমাণগত জেনেটিক্স যমজ, ভাইবোন, অর্ধ-ভাইবোন এবং কিছু ক্ষেত্রে মানবীয় বৈশিষ্ট্য এবং রোগের পার্থক্যের জিনগত এবং পরিবেশগত উত্সগুলি তদন্ত করার জন্য স্টাডি ব্যবহার করে। কেস-কন্ট্রোল স্টাডি এবং কোহোর্ট স্টাডির মতো মহামারীবিজ্ঞানের পদ্ধতিগুলির প্রয়োগ একই সাথে জিনগত এবং পরিবেশগত ঝুঁকির কারণগুলি পরীক্ষা করার জন্য সেই পদ্ধতিগুলি আরও বাড়িয়ে দিয়েছে। ব্যবহৃত যে কোনও পদ্ধতিতে, জনসংখ্যা-ভিত্তিক পদ্ধতির উপর জোর দেওয়া গুরুত্বপূর্ণ হয়ে ওঠে, এটি নজরদারি প্রোগ্রামগুলিতে প্রচলিত ডেটা সংগ্রহ করা হোক বা বৃহত্তর বৈশিষ্ট্যগুলি বোঝার মাধ্যমে কোনও নির্দিষ্ট নমুনা কীভাবে প্রতিনিধিত্বশীল তা পরীক্ষা করার ক্ষমতা বাড়ানো হোক না কেন জনসংখ্যা.
জনস্বাস্থ্যের ক্ষেত্রে অবদান
জিনগত মহামারী চিকিত্সা এবং জনস্বাস্থ্যের ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ অবদান রেখেছে। একটি উদাহরণ হ'ল সন্তানের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলি সনাক্ত করতে নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ের ব্যবহার। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, সিক্ল সেল রোগের বিষয়ে 1980 এর দশকে পরিচালিত একটি ক্লিনিকাল হস্তক্ষেপ সমীক্ষা নবজাতকের স্ক্রিনিং প্রোগ্রামগুলিকে আরও রাজ্যের প্রোগ্রামগুলিতে অন্তর্ভুক্ত করার জন্য প্রসারিত করার পথ প্রশস্ত করেছিল। সিকেল সেল রোগে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে পেনিসিলিন প্রশাসনের প্রোফিল্যাকটিক (প্রতিরোধমূলক) প্রভাবগুলি নির্ধারণের জন্য অধ্যয়নটি একটি এলোমেলোভাবে পরীক্ষা ছিল। চিকিত্সা না করা গোষ্ঠীর তুলনায় পেনিসিলিন প্রাপ্ত শিশুদের নিউমোকোকাল সংক্রমণের ঘটনা এবং মৃত্যুর উভয় হ্রাস হ্রাস এই সিদ্ধান্তে পৌঁছায় যে শিশুদের সিকেলের কোষের রোগের জন্য নবজাতক সময়ে স্ক্রিন করা উচিত এবং জীবনের প্রথম বছরের প্রথম দিকে পেনিসিলিন গ্রহণ করা উচিত সংক্রমণ রোধ করতে।বিংশ শতাব্দীর শেষ এবং 21 শতকের গোড়ার দিকে, গবেষণায় প্রমাণিত হয়েছিল যে পারিবারিক বৈশিষ্টগুলি প্রাপ্তবয়স্ক ও শিশুদের মধ্যে কিছু নির্দিষ্ট মানসিক রোগ এবং পদার্থের নির্ভরতার সাথে জড়িত। এই উপলব্ধি জেনেটিক এপিডেমিওলজিস্টদেরকে নির্দিষ্ট পরিবেশগত কারণগুলি সনাক্ত করতে সহায়তা করেছে যা ব্যাধিগুলিতে অবদান রাখে, ইঙ্গিত করে যে এই জাতীয় কারণগুলির সংস্পর্শে আসা রোধ করা রোগের বিকাশের ঝুঁকি হ্রাস করতে পারে।
যেহেতু মানব জিনতত্ত্ববিদ এবং মহামারী বিশেষজ্ঞরা রোগের জিন সনাক্ত করতে এবং জটিল রোগগুলির জিনগত উপাদানগুলি নির্বীজনে পদ্ধতিগত সীমাবদ্ধতাগুলি অতিক্রম করার জন্য আরও সর্বোত্তম কৌশলগুলি অনুসন্ধান করেন, তাদের কাজ জিনোমিক গবেষণার ফলাফলগুলিকে কার্যকর জনস্বাস্থ্য ব্যবস্থায় অনুবাদ করতে সহায়তা করে চলেছে।
সম্পর্কিত ক্ষেত্র থেকে পার্থক্য
জেনেটিক মহামারীবিজ্ঞানকে জেনেটিক্সের অন্যান্য ক্ষেত্র থেকে পৃথক করে এমন অনেকগুলি দিক রয়েছে। প্রথমটি জেনেটিক এপিডেমোলজির জনসংখ্যাভিত্তিক প্রকৃতি, যা ভাগ করে নেওয়া পদ্ধতিগত পদ্ধতির সাথে, এপিডেমিওলজির সাথে এর অন্যতম মূল লিঙ্ক। দ্বিতীয়ত, ক্ষেত্রটি ধারণাগত করার উপায়গুলি জিনগত এবং পরিবেশগত কারণগুলির সংযুক্ত এবং ইন্টারেক্টিভ প্রভাবগুলির অনুসন্ধানের উপর জোর দেয়। পরিশেষে, জেনেটিক এপিডেমিওলজিতে রোগগুলির জৈবিক ভিত্তির উপর ভিত্তি করে রোগগুলির কার্যকারণের মডেলগুলির বিকাশ করা হয়।
এছাড়াও, জিনগত এপিডেমিওলজি আণবিক এপিডেমিওলজি ক্ষেত্র থেকে পৃথক, যা পরিবেশগত মহামারী থেকে বেড়ে ওঠে। আণবিক মহামারীবিজ্ঞানের উত্থানের যৌক্তিকতা ছিল এপিডেমিওলজিতে আণবিক জীববিজ্ঞানের প্রয়োগ হিসাবে পরিবেশগত এক্সপোজারগুলির বায়োমার্কারদের সনাক্ত করা।
