টার্নার সিন্ড্রোম প্যাথলজি

টার্নার সিনড্রোম, যাকে গোনাডাল ডাইজেনেসিসও বলা হয়, তুলনামূলকভাবে অস্বাভাবিক যৌন-ক্রোমোজোম ডিসঅর্ডার যা মানব স্ত্রীলোকগুলিতে অপ্রাপ্ত যৌন বিকাশের কারণ হয়ে থাকে। টার্নার সিন্ড্রোম ঘটে যখন একটি লিঙ্গ ক্রোমোজোম মুছে ফেলা হয়, যাতে স্বাভাবিক 46 ক্রোমোসোমের পরিবর্তে, যার মধ্যে দুটি যৌন ক্রোমোসোম (স্ত্রীদের মধ্যে এক্সএক্স এবং পুরুষদের মধ্যে এক্সওয়াই) হয়, ক্রোমোসোমাল পরিপূরক 45, এক্স হয়। জেনেটিক ভাষায়, এই রোগীরা পুরুষ বা মহিলা নয়, কারণ দ্বিতীয়, লিঙ্গ নির্ধারণকারী ক্রোমোজোম অনুপস্থিত। তবে, ফেনোটাইপিকভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা স্ত্রী হিসাবে বিকাশ করেন কারণ ভ্রূণের গোনাডগুলি পুরুষ কনফিগারেশনে পরিচালিত করার জন্য কোনও ওয়াই ক্রোমোজোম নেই।

ক্লিনিক্যালি, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের সংক্ষিপ্ত এবং তাদের একটি চিবুক, চোখের অভ্যন্তরীণ কোণগুলিতে ত্বকের বিশিষ্ট ভাঁজ (এপিক্যান্টাল ভাঁজ), নিম্ন-সেট কান, একটি ওয়েবযুক্ত ঘাড় এবং একটি ieldাল জাতীয় বুকে রয়েছে। টার্নার সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যেও হার্ট এবং বৃহত রক্তনালীগুলির ব্যাহত হওয়ার ঘটনা বেড়ে যায়। অভ্যন্তরীণ এবং বাহ্যিক যৌনাঙ্গে উভয়ই শিশুতোষ এবং ডিম্বাশয় সংযোগকারী টিস্যুর কেবল "রেখা"। শৈশবকালে বা শৈশবকালে এই ব্যধিগুলির ভিত্তিতে বা বয়ঃসন্ধিকালে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে যখন ব্যক্তি গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্য বিকাশ করতে ব্যর্থ হয় বা তার কোনও মাসিক হয় না। জেনেটিক ভাষায়, টার্নার সিন্ড্রোম সাধারণ: সমস্ত স্বতঃস্ফূর্তভাবে গর্ভপাতের ভ্রূণের দশমাংশের একটি 45, এক্স ক্রোমোসোম সংবিধান রয়েছে এবং আক্রান্ত ভ্রূণের মাত্র 3 শতাংশ মেয়াদ অবধি বেঁচে থাকে।

টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের রৈখিক বৃদ্ধির জন্য শৈশবকালে গ্রোথ হরমোন দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। মাধ্যমিক যৌন বৈশিষ্ট্যগুলির উপস্থিতি এবং একটি মাসিক যোনি রক্তক্ষরণ যা একটি struতুস্রাবের চক্রকে অনুকরণ করে উদ্দীপনার জন্য আক্রান্ত ব্যক্তিদের যৌবনের সময় এস্ট্রোজেন এবং প্রোজেস্টিনের সাথে (প্রজেস্টেরনের অনুরূপ) চিকিত্সা করা উচিত। এস্ট্রোজেন এবং প্রজেস্টিন অস্টিওপোরোসিসও প্রতিরোধ করে, যা ডিম্বাশয়ের ঘাটতি না হলে চিকিত্সা করা হয় না।

টার্নার সিনড্রোমের একাধিক রূপ রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, ক্রোমোজোমগুলির মিশ্রণগুলি (মোজাইক) রয়েছে যেমন 45, এক্স এবং 46, এক্সএক্স ক্রোমোসোমাল পরিপূরক বা 45, এক্স এবং 47, এক্সএক্সএক্স ক্রোমোসোমাল পরিপূরক এবং ক্রোমোসোমাল ট্রান্সলোকেশন, যেখানে একটি ক্রোমোসোমের একটি অংশ স্থানান্তরিত হয় আরেকটি ক্রোমোজোম। আরেকটি রূপটি হ'ল ৪৫, এক্স /, 46, এক্সওয়াই মোজাইক, যেখানে কোনও পুরুষ একজন পুরুষ বা মহিলা হিসাবে লালিত হতে পারে কারণ যৌনাঙ্গে "অস্পষ্ট", অর্থাত্ ফ্যালাসটি একটি বর্ধিত ভগাঙ্কুর কিনা তা নির্ধারণ করা কঠিন বা একটি ছোট লিঙ্গ টার্নার সিন্ড্রোমের এই বৈকল্পিক রোগীদের স্ট্রাইক গোনাড রয়েছে এবং ওয়াই ক্রোমোজমের উপস্থিতি স্ট্রাইক গোনাদের একটি ক্ষতিকারক টিউমার বর্ধনের ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত।