ম্যাপল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ, উত্তরাধিকারসূত্রে লিউসিন, আইসোলিউসিন এবং ভ্যালাইন (ব্রাঞ্চ চেইন অ্যামিনো অ্যাসিডের একটি গ্রুপ) জড়িত বিপাকীয় ব্যাধি। সাধারণত, এই অ্যামিনো অ্যাসিডগুলি ধাপে ধাপে ধাপে ধাপে বিভিন্ন এনজাইম দ্বারা তৈরি হয়, যার প্রতিটি প্রতিটি এমিনো অ্যাসিডের বিপাকের প্রতিটি পদক্ষেপের জন্য নির্দিষ্ট। বিপাকীয় পদক্ষেপগুলির একটির মধ্যে যথাক্রমে লিউসিন, আইসোলিউসিন এবং ভালিনের α-কেটো অ্যাসিডগুলির ডিকারোবক্সিলেশন থাকে। ম্যাপেল সিরাপ রোগে, এই বিশেষ পদক্ষেপটি ত্রুটিযুক্ত ডিকারোবক্সিলটিং এনজাইমের কারণে অবরুদ্ধ। ফলস্বরূপ, লিউসিন, আইসোলিউসিন এবং ভালাইন রক্তের প্লাজমাতে ঘনত্ব বৃদ্ধি করতে এবং প্রস্রাবের সাথে তাদের নিজ নিজ ke-কেটো অ্যাসিডের সাথে প্রস্রাবের মধ্যে প্রবাহিত হতে দেখা যায়, যা ম্যাপেল সিরাপের মতো একটি স্বাদযুক্ত গন্ধ গ্রহণ করে। জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহের মধ্যে যে ব্যাধি দেখা দেয় তার মধ্যে অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে: দুর্বল খাওয়ানো, অনিয়মিত শ্বাস-প্রশ্বাস, পেশীবহুল উত্তেজনা বৃদ্ধি করা এবং পিছনের অনমনীয় খিলান; স্নায়ুতন্ত্রও মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী। চিকিত্সা না করা হলে কয়েক সপ্তাহের মধ্যে আক্রান্ত শিশু মারা যায়। কার্যকর চিকিত্সা লিউসিন, আইসোলিউসিন এবং ভালিনের একটি ডায়েটের উপর নির্ভর করে।
ব্রাঞ্চ চেইন অ্যামিনো অ্যাসিডের সাথে জড়িত বিপাকের আরও দুটি জন্মগত ত্রুটি হ'ল আইসোভ্যাল্রিক অ্যাসিডেমিয়া এবং হাইপারভ্যালিনেমিয়া। পূর্বের ক্ষেত্রে, আইসোভেরেরিল কোএনজাইম এ ডিহাইড্রোজেনস নামক এনজাইমটির একটি ত্রুটিযুক্ত একটির নির্দিষ্ট ধাপে লিউসিনের বিপাক একাই বাধা হয়ে থাকে। ফলস্বরূপ, আইসোভ্যাল্রিক অ্যাসিডের মাত্রা শরীরের তরলগুলিতে উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায় এবং আক্রান্ত ব্যক্তি এপিসোডিক অ্যাসিডোসিসে ভোগেন, বা রক্ত এবং টিস্যুগুলির ক্ষারীয়তা হ্রাস পায় এবং সামান্য মানসিক দুর্বলতা থেকে। হাইপারভ্যালিনেমিয়াতে, এনজাইম আক্রান্ত হ'ল ভ্যালাইন ট্রান্সমিনেজ এবং একমাত্র ভ্যালিনের বিপাকটি অস্বাভাবিক হয়। আক্রান্ত শিশুর জন্মের অল্প সময়ের মধ্যেই বমি হয়, ওজন বাড়তে ব্যর্থ হয় এবং মানসিকভাবে প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়।
