জন্মগত ব্যাধি প্যাথলজি

deformities

বিকৃতি হিসাবে পরিচিত জন্মগত ব্যাধিগুলি গৌণ নমন বা আকৃতির পরিবর্তন হিসাবে সংজ্ঞায়িত হয়। সাধারণত, এগুলি জরায়ুর প্রাচীরের চাপ থেকে ভ্রূণের বাফিং অ্যামনিয়োটিক ফ্লুয়িডের অভাব (অলিগোহাইড্রামনিওস) এর সাথে জড়িত থাকে এবং এটি ফুটো বা তরল উত্পাদন ব্যর্থতার কারণে হতে পারে। বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে নাক এবং কানের সমতলতা, জয়েন্টগুলি স্থির করা (হাত ও পা অবিরত করা), বৃদ্ধি মন্দা এবং ফুসফুস এবং অন্ত্রে অনুন্নত। আর্থ্রোগ্রিপসগুলি (আটকানো আঙ্গুলগুলি এবং চুক্তিবদ্ধ জয়েন্টগুলি) বহিরাগত চাপের কারণে হতে পারে, যার ফলে যৌথ বা অঙ্গগুলির বিকৃতি ঘটে; তবে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই জন্মগত মেরুদণ্ড, স্নায়ু বা পেশী অকার্যকরতা বা জয়েন্টগুলির অস্বাভাবিক গঠনের মতো অভ্যন্তরীণ সমস্যার কারণে ঘটে। অনেক অভ্যন্তরীণ আর্থ্রোগ্রাইপস হ'ল জিনগত ব্যাধি।

বিপাকীয় ব্যাধি

বিপুল পরিমাণে জন্মগত ব্যাধিগুলির মধ্যে বিপাকের জন্মগত ত্রুটি অন্তর্ভুক্ত থাকে। কারণগুলি বংশগত এবং সাধারণত দ্বিপদার্থ হয়, তবে সেগুলি মাঝে মধ্যে এক্স ক্রোমোসোমে বা মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-তে পরিবর্তনের কারণে হতে পারে। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল মিউটেশনের কারণে রোগগুলি কঠোরভাবে ম্যাট্রিলিনাল পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। মায়ের সাধারণত স্বাভাবিক বিপাক, প্লাসেন্টার মাধ্যমে তার শিশুর প্রতিবন্ধী বিপাকের জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে পারে, সেই ক্ষেত্রে জন্মের সময় শিশুটিতে কোনও প্রসবপূর্বের প্রভাব আশা করা যায় না। এটি অ্যামিনো অ্যাসিড, সরল সুগার এবং কিছু হরমোনগুলির তুলনামূলকভাবে ছোট অণুগুলির সাথে জড়িত অনেক বিপাকীয় রোগের ক্ষেত্রে সত্য। এই পরিস্থিতিতে, জন্মের সময় মা এবং ভ্রূণের পৃথকীকরণ লক্ষণগুলির সূচনার সূত্রপাত করে। মানুষের বিপাকীয় রোগের জৈব রাসায়নিক দিকগুলি অত্যন্ত জটিল এবং সনাক্তকরণের জন্য আধুনিক প্রযুক্তি এবং রাসায়নিক অগ্রগতির উপর প্রচুর নির্ভর করে। বিপাকীয় রোগ দেখুন।

রক্তের ব্যাধি

লাল রক্তকণিকার অক্সিজেন বহনকারী অণু হিমোগ্লোবিন থেকে প্রাপ্ত পিগমেন্টের (পার্ফায়ারিন) জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি দেখা দিতে পারে। হিমোগ্লোবিনের ত্রুটিযুক্ত বা ঘাটতিজনিত কারণে রক্তশূন্যতা বা লাল রক্ত ​​কণিকার ত্রুটিগুলি সিকেল সেল ডিজিজ এবং থ্যালাসেমিয়াস হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয় to জন্মগত রক্তক্ষরণ ব্যাধি রক্তনালী, সংযোজক টিস্যু বা জমাট বাঁধার কারণগুলিকে জড়িত থাকতে পারে। এক্স-লিঙ্কড জিনের রূপান্তর দ্বারা সৃষ্ট হিমোফিলিয়া সর্বাধিক পরিচিত।

অন্যান্য জন্মগত ব্যাধি

সেল ঝিল্লি পরিবহণকে প্রভাবিত করে সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ব্যাধি হ'ল সিস্টিক ফাইব্রোসিস। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, প্রতি ২,.০০ টি জন্মের মধ্যে এই অবস্থাটি 1 টিতে দেখা যায়, যার অর্থ সমস্ত ব্যক্তির 4 শতাংশ সিস্টিক ফাইব্রোসিসের বাহক। পেশী ডাইস্ট্রোফিজগুলির মধ্যে ফরাসী নিউরোলজিস্ট গিলিয়াম ডুচেনের (১৮০–-–৫) নামক এক্স-লিঙ্কযুক্ত ফর্মটি সর্বাধিক সাধারণ এবং কার্যকারক জিন এবং এর প্রভাব সম্পর্কে বিস্তারিত জ্ঞান থাকা সত্ত্বেও এটি একটি মারাত্মক অবস্থা থেকে যায়। সংযোজক টিস্যুগুলির অনেকগুলি জন্মগত ব্যাধিগুলির মধ্যে সর্বাধিক পরিচিত হলেন মারফান সিনড্রোম, যা তরুণ ক্রীড়াবিদদের মধ্যে হঠাৎ মৃত্যুর বিরল কারণ। জেনেটিক ডিজঅর্ডারগুলির বিরল শ্রেণীর নাম যা সংক্রামিত ত্রুটি বলা হয় এটি সাধারণত স্বাভাবিক জিনের অস্বাভাবিক পিতামাতার অভিব্যক্তির কারণে হয়। ত্রুটিগুলি সংযোজনের ফলে ভ্রূণের বৃদ্ধি এবং ভ্রূণের বৃদ্ধি এবং বিপাক এবং প্ল্যাসেন্টাল ফাংশন ঘটে। কম সাধারণত, এই জিনগুলি মুছে ফেলা বা রূপান্তরিত হয়।

প্রচুর জন্মগত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সির সিনড্রোম রয়েছে যার মধ্যে কয়েকটি সংক্রামক জীবের নির্দিষ্ট গোষ্ঠীর সংস্পর্শ না আসা পর্যন্ত প্রকাশ্য হতে পারে না। জন্মগতভাবে সৃষ্ট ব্যাধিগুলির আরও একটি বড় গ্রুপ হরমোনের ঘাটতি বা সংবেদনশীলতার সাথে জড়িত, যেমন গ্রোথ হরমোন উত্পাদন অভাব বা এস্ট্রোজেন বা টেস্টোস্টেরনের রিসেপ্টরের প্রতিরোধের মতো।

কারণসমূহ

বেশিরভাগ জন্মগত ব্যাধি, বিশেষত ত্রুটি-বিচ্যুতি, পরিবারের মধ্যে একক বিচ্ছিন্ন ঘটনা হিসাবে বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। বংশগত রোগে একই বিক্ষিপ্ত ঘটনাটি হ'ল হয় পরিবারের আকার খুব ছোট বা কারণ এই ব্যাধিটি একটি নতুন রূপান্তরকে প্রতিনিধিত্ব করে যা পুরুষ বা মহিলা জীবাণু কোষে প্রথমবার ঘটে এবং আক্রান্ত শিশুর ধারণার দিকে পরিচালিত করে। বেশিরভাগ ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা ছড়িয়ে ছিটিয়ে থাকা সংঘটিত প্রতিনিধিত্ব করে এবং ক্রোমোজোমের 13, 18 বা 21 বছরের ট্রাইসোমির ক্ষেত্রে মাতৃ বয়সের অগ্রযাত্রার সাথে একটি দৃ corre় সম্পর্ক রয়েছে। বিপাকের অনেক জন্মগত ত্রুটিগুলি মাতৃ মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রূপান্তরগুলির ফলাফল। জিনের অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণের ক্ষেত্রে পিতামাতার ত্রুটিগুলি জিনোমিক ইম্রিটিং ত্রুটিগুলির ফলে মাতৃ এবং পিতৃতুল্য অ্যালিলের অস্বাভাবিক প্রকাশ এবং ভ্রূণের বিকাশের ব্যত্যয় ঘটায় auto প্রদত্ত জিন)) পূর্ববর্তী গর্ভাবস্থার ফলাফল নির্বিশেষে প্রতিটি ধারণায় ডিসঅর্ডারের একই সম্ভাবনা প্রযোজ্য। ভ্রূণ অ্যালকোহল সিন্ড্রোমের মতো পরিবেশগত কারণে সৃষ্ট ব্যাধিগুলি সম্ভবত প্রতিরোধযোগ্য।